襄阳结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
通过高通量测序检测11个关键基因，精准指导结直肠癌靶向用药与化疗毒性评估，价格3450元。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需决定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 携带BRAF V600E突变患者，需评估康奈非尼联合方案适用性
- 将接受伊立替康化疗的患者，需通过UGT1A1基因型预测毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的复发患者
- HER2扩增或NTRK融合阳性患者，需确认是否有对应靶向药或新药
检测内容
本产品采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者肿瘤组织样本中的11个基因进行检测，可同时识别点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。覆盖基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。测序深度要求≥500×，质控标准严格（均一性≥90%，Q30≥80%）。能发现影响EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）疗效的KRAS/NRAS突变，指导BRAF V600E靶向联合方案，识别HER2扩增及NTRK融合以匹配相应靶向药，并通过UGT1A1多态性评估伊立替康等化疗药的毒副风险。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物（如PD-L1、TMB），也不适用于MRD监测或非结直肠癌的用药指导。
检测流程
采样仅需提供患者手术切除或活检的组织样本（石蜡包埋块或切片均可），无需空腹或特殊准备。如本地无合作医院，可通过邮寄专用样本盒寄送至检测中心，全程冷链运输保障样本质量。一般5-7个工作日内出具报告，电子版可在线查看，纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用NGS技术，测序深度≥500×（实测样本可达2705×），覆盖均一性≥99%，确保低频突变也能稳定检出。样本需经病理评估，肿瘤细胞含量≥10%方可进入检测流程，核酸总量≥100ng。结果由生信分析结合NCCN指南（2022 V1/V2）及FDA/NMPA批准药物证据等级（A/B/C级）进行解读。阳性结果（如KRAS突变）可直接指导用药禁忌，阴性结果需结合临床综合判断。报告仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生或在线客服，确认检测适应症（晚期/转移性结直肠癌，或计划使用伊立替康者）
- 提供既往病理报告或出院小结，评估样本类型（组织或血液均可）
- 在襄阳当地医院或合作机构获取组织切片（手术或活检样本）
- 将样本通过冷链物流寄送至检测中心（或由专人上门收取）
- 实验室接收后行病理评估（肿瘤细胞含量≥10%）并提取核酸
- 建库、上机测序（NGS），平均测序深度≥500×，周期约5个工作日
- 生信分析比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，匹配用药数据库
- 出具报告，包含靶向药与化疗药指导、临床试验机会，电子版直达主治医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我父亲是结直肠癌患者，这个检测能查出来他有没有HER2扩增吗？
- 可以。本检测覆盖ERBB2（HER2）基因，检测内容包括拷贝数变异（CNV，即扩增）和点突变。原报告指出，ERBB2扩增的患者对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼等NCCN推荐方案敏感，同时提示对西妥昔单抗耐药。
- 我丈夫检测结果没有发现问题突变，是不是就安心了？
- 阴性结果不代表完全安心。原报告指出，阴性不能排除低于检测下限的变异，且检测仅覆盖11个基因的DNA水平变异。若未检出突变，可考虑使用西妥昔单抗等EGFR单抗，但仍需结合MSI状态、肿瘤位置等综合判断。建议咨询主治医生。
- 我在襄阳，报告里说NTRK融合阴性，还有必要去其他医院查NTRK吗？
- 本检测已覆盖NTRK1/2/3基因的融合变异，检测方法为高通量测序（NGS），结果阴性意味着在这些基因上未检出具有临床意义的融合。阴性结果准确性较高，一般无需重复检测。但若临床高度怀疑NTRK融合（如罕见病理亚型），可咨询医生是否需要补充其他技术验证。
- 我急着用药，这个检测能不能加急出报告？
- 常规报告周期为7-14个工作日。如果您确实临床急需用药，可以联系客服说明情况，我们会在评估样本质量和实验室排期后，尽可能为您协调优先检测。但需要说明的是，加急可能会缩短质控复核时间，且不能保证所有样本都能加急处理。建议您尽早送检。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响结果灵敏度，需重新取样或选择血液ctDNA检测
- 阴性结果不能完全排除低频突变存在，需结合影像学及临床判断
- 检测结果仅供临床用药参考，最终治疗方案需由主治医生综合制定
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性风险，不直接指导靶向药选择
- 如同时需要免疫治疗指导（MSI状态），建议额外进行MSI检测
- 报告有效期为出具后7个工作日，如有疑问需在此期限内联系
- 本检测不涉及蛋白质或RNA水平分析，不适用于基因表达定量
用户评价 (12条，均分5.0)
因为有家族史，我主动来做筛查。报告不仅给了结果，还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议，比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测，更像一份长期的健康管理说明书，专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果，更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要，很高兴这份报告能对您有所帮助。
之前在其他地方做过一次，等了快一个月，结果还模棱两可。这次换到这家，10天出报告，而且结论非常明确，哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少，一目了然。对比之下，高下立判。准确性我觉得很高，因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可！清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖，我们会继续努力，不负每一位用户的信任。
我是肠癌患者，也是做IT的，对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”，技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的，这符合数据安全最佳实践，让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了！内部数据的分层、分权、脱敏访问，正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可！
作为淋巴瘤患者，因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用，但解读医生特别负责任，先花时间厘清了我的病理类型，再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路，并明确指出哪些结论是直接参考，哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度，让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况，我们坚持“严谨求实”的原则，确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利！
对比了几家，最后选这里是因为咨询时感受到了真正的专业。顾问能准确说出我关注的几个基因的临床意义和最新研究进展，而不是泛泛而谈，让我觉得钱花在了刀刃上。
机构回复
专业深度是我们不懈的追求。感谢您敏锐的洞察和最终的信任。我们会持续跟踪前沿进展，确保为您提供的每一次咨询都物有所值。
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
我是在外地医院手术的，病理切片在外地。本来担心调取样本会很麻烦，结果他们提供了授权书模板，指导我联系原医院病理科，并协调了第三方物流上门取件，我没跑腿就搞定了。这种跨地区的协调服务真心赞。
机构回复
能为您解决异地样本调取的难题，我们感到很高兴。我们积累了大量跨机构协作的经验和标准化流程，就是希望无论用户在何处，都能顺畅地完成检测。感谢您的信任！
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
作为肠癌患者，刚确诊时很害怕，医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心，反复跟我解释怎么操作，整个过程没什么不适。最让我安心的是，报告出来后有专家专门电话解读，告诉我哪些靶向药可能有效，感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据，祝您后续治疗顺利！
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
对比了几家机构，最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面，不仅包含常规的，还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上，但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点，是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
检测很有必要，结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长，对于正在等待制定治疗方案的患者来说，时间就是生命，每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑？
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例，我们已开辟了绿色加急通道，请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
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